Anemia di Fanconi: sintomi e trattamento

L'anemia è una malattia che attualmente ha un'incidenza abbastanza elevata. Esistono molti tipi di anemia, tra cui alcuni più gravi di altri, tuttavia nella maggior parte dei casi possono essere facilmente controllati con i farmaci corretti, consentendo alla persona interessata di condurre una vita normale. Tuttavia, alcuni altri sono piuttosto gravi, come l'anemia di Fanconi, che ha la caratteristica di essere ereditaria e quindi le persone colpite soffriranno di parto. Quando questa malattia viene trascurata o non viene data l'importanza che merita, potrebbero esserci conseguenze importanti che portano alla morte prematura di un giovane, quindi in questo articolo di ONsalus spiegheremo tutto sull'anemia di Fanconi: sintomi e trattamento.

Cos'è l'anemia di Fanconi

L'anemia di Fanconi è una malattia ereditaria che colpisce gli organi multipli, ma sempre il tessuto interessato è il midollo osseo, che è il tessuto responsabile della produzione delle cellule trasportate nel sangue, cioè i globuli rossi, bianco e piastrine. In questo modo, i pazienti hanno spesso problemi legati alla loro carenza, come anemia, infezioni e sanguinamento.

Sebbene sia una malattia relativamente rara, le sue conseguenze possono essere piuttosto gravi perché è stato dimostrato che l'anemia di Fanconi rende le persone colpite più probabilità di soffrire di molti tipi di cancro, tra cui spicca la leucemia. colpisce principalmente il midollo osseo.

Cause di anemia di Fanconi

L'anemia di Fanconi è una malattia che si caratterizza per essere ereditaria, cioè il malato nasce con esso e, quindi, è principalmente una malattia infantile. I geni di questa malattia sono di tipo recessivo, il che significa che entrambi i genitori del bambino devono portare una copia del gene della malattia per trasmetterlo ai propri figli, che avranno il 50% di probabilità di soffrire della malattia, un 25% di essere portatori e il 25% di non ereditare il gene della malattia.

Quando una persona possiede entrambe le copie del gene e sviluppa la malattia, questo compromette la formazione di alcune proteine ​​che partecipano ai processi di riparazione del DNA, il ciclo di vita e la morte cellulare, il metabolismo dell'ossigeno e la corretta produzione di fattori di crescita, che si traduce nella manifestazione dei diversi segni e sintomi della malattia.

Anemia di Fanconi: sintomi

Diminuzione delle cellule del sangue

Poiché il midollo osseo è il tessuto responsabile della formazione di diverse cellule del sangue, le cellule rosse, bianche e piastriniche diminuiranno, causando quella che è nota come pancitopenia. La carenza di globuli rossi provoca anemia aplastica, che è correlata a stanchezza, debolezza e pallore. La diminuzione dei globuli bianchi, responsabile della difesa, rende la persona sensibile alle infezioni e la diminuzione delle piastrine, responsabile della coagulazione, lo renderà sensibile al sanguinamento e ai lividi della pelle.

malformazioni

La presenza dei geni che producono l'anemia di Fanconi sono anche responsabili di causare malformazioni nel corpo, tra le quali la più comune è la comparsa di macchie brune o talpe di grandi dimensioni. Altri possono includere malformazioni delle dita e degli avambracci, delle ossa dell'anca, della colonna vertebrale e delle costole, scarso sviluppo di organi sessuali, compromissione dell'impianto di orecchie, naso e capelli e malformazioni dei reni o del sistema nervoso centrale, essendo quest'ultimo in grado di produrre carenze cognitive. Vi è un aumentato rischio di formazione di tumori in diversi organi, come seno, utero, testa, collo ed esofago.

Carenze ormonali

Come conseguenza della malattia, è anche comune ridurre la produzione di alcuni ormoni, in particolare l'ormone della crescita, in modo che lo sviluppo del bambino possa essere ritardato. Altre carenze ormonali possono causare malattie come ipotiroidismo, diabete o iperinsulinismo.

Anemia di Fanconi: diagnosi

Il primo passo del trattamento è fare una diagnosi corretta della malattia, per la quale è possibile applicare diversi metodi. Un esame del sangue è essenziale per valutare la quantità di cellule del sangue che il paziente ha, essendo un indizio abbastanza importante in caso di carenze nei tre tipi di cellule. Questi test consentono anche di verificare gli elementi ormonali.

Esistono test specializzati che ti consentono di studiare il comportamento delle cellule del sangue in termini di ciclo di vita, che può anche diagnosticare la malattia. Occasionalmente, è necessario un campione del midollo osseo per lo studio in laboratorio. L'esame obiettivo consente di identificare le diverse malformazioni che accompagnano questa malattia, oltre a corroborare le manifestazioni fisiche delle carenze ormonali.

Trattamento dell'anemia di Fanconi

Quando una persona soffre di anemia di Fanconi, forse la più importante di tutte è le visite programmate con il medico curante, poiché in questo modo puoi essere consapevole dei possibili cambiamenti che si verificano nell'organismo del paziente, che possono essere abbastanza importanti, come lo sviluppo di un tumore o un cancro.

Il trattamento della malattia consiste sostanzialmente nella sostituzione degli elementi insufficienti o carenti. I pazienti con i casi più gravi possono richiedere trasfusioni di sangue per sostituire le carenze, ma di solito il trattamento con farmaci, che vengono utilizzati per sostituire i fattori di crescita, può essere sufficiente per livellare temporaneamente i componenti del sangue.

Il trapianto di midollo osseo è un'alternativa, poiché in questo modo è possibile sostituire il povero midollo osseo del paziente con uno in buone condizioni in grado di svolgere correttamente la sua funzione, essendo forse l'opzione migliore per trattare definitivamente la malattia.

Questo articolo è puramente informativo, in quanto non abbiamo il potere di prescrivere trattamenti medici o fare qualsiasi tipo di diagnosi. Ti invitiamo a consultare un medico in caso di presentazione di qualsiasi tipo di condizione o disagio.

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