Distrofia muscolare di Becker: cause, sintomi e trattamento

La distrofia muscolare di Becker è una degenerazione lenta e progressiva dei muscoli delle gambe e del bacino, tra gli altri. È una malattia genetica che compare durante l'infanzia e colpisce più i ragazzi che le ragazze, oltre a questi ultimi che di solito non presentano sintomi o sono molto moderati. I segni che avvertono della malattia variano a seconda del paziente che soffre di distrofia, anche se la maggior parte di essi comporta difficoltà di movimento quando i muscoli e le ossa sono interessati. La qualità della vita del paziente dipende principalmente dallo sviluppo dei sintomi. Se vuoi saperne di più su questa malattia che colpisce 3 su ogni 100.000 ragazzi nati in ONsalus, spieghiamo le cause, i sintomi e il trattamento della distrofia muscolare di Becker .

Cause della distrofia muscolare di Becker

La distrofia muscolare di Becker è una malattia genetica prodotta sul cromosmo X. Questo perché c'è una produzione insufficiente di una proteina chiamata distrofina, che svolge un ruolo molto importante nello sviluppo muscolare. Questa proteina è responsabile della formazione della struttura delle cellule muscolari e la sua scarsità porta alla distrofia. Tuttavia, sebbene sia una malattia ereditaria, non c'è sempre una storia familiare, quindi a questo punto spiegheremo anche perché si verifica in questo caso.

Per una migliore comprensione, una donna ha due cromosomi X, mentre gli uomini hanno un cromosoma X e un'altra Y. Sia i figli che le figlie le cui madri hanno una mutazione della distrofia in uno dei cromosomi X hanno una probabilità del 50% di ereditare detto gene e soffre di distrofia muscolare. Sebbene una donna non sviluppi sintomi, è considerata una portatrice del gene, quindi potrebbe trasmetterla ai suoi figli.

D'altra parte, gli uomini non possono trasmettere il gene difettoso ai loro figli maschi, perché devono dare loro il gene Y, quindi la madre sarà sempre responsabile della concessione dell'altro gene X.

Sintomi della distrofia muscolare di Becker

I primi sintomi di questa malattia genetica nei ragazzi compaiono tra i 10 e i 12 anni. Inizia manifestando la perdita muscolare nei fianchi, nel bacino, nelle cosce e nelle spalle. La velocità e la progressione con cui si sviluppano i sintomi variano in ogni persona, quindi alcuni uomini hanno bisogno di una sedia a rotelle dopo che la malattia si è sviluppata, rispetto ad altri che, nonostante soffrano di distrofia muscolare, possono condurre una vita normale, nelle difficoltà che la malattia comporta, con canne o altri oggetti che ne facilitano il movimento. I sintomi che accompagnano la malattia sono:

  • Debolezza progressiva dei muscoli che genera cadute frequenti. I muscoli che sono coinvolti con maggiore intensità con quelli delle cosce e del bacino. Anche i fianchi e le spalle possono essere interessati, ma in misura minore, nella maggior parte dei casi,
  • Difficoltà a camminare ; tuttavia, possono farlo fino all'età adulta a seconda dei casi.
  • Perdita di massa muscolare.
  • Contrazioni dolorose dei muscoli involontariamente.
  • Malformazioni ossee
  • Cardiomiopatia. Queste sono malattie nei muscoli del cuore, che causano l'ingrossamento del cuore, mentre possono renderlo più rigido o più spesso del solito. Non deve sempre comportare un problema e ci sono persone che convivono con esso. Tuttavia, può anche portare ad arresto cardiaco, insufficienza cardiaca e ritmi cardiaci anormali.

Trattamento di distrofia muscolare di Becker

Non esiste una cura definitiva per la distrofia muscolare di Becker, sebbene vengano applicati trattamenti palliativi che possono migliorare la qualità della vita del paziente andando dal fisioterapista per combattere le contratture muscolari che compaiono nelle articolazioni. Alcuni farmaci come gli steroidi aiutano a massimizzare il tempo in cui la persona può camminare. Inoltre, è importante che la persona rimanga attiva, poiché si ritiene che l' inattività possa danneggiare i sintomi della malattia.

I dispositivi ortopedici, come sedie a rotelle o corsetti, facilitano la mobilità del paziente. In alcuni casi, la chirurgia viene eseguita anche per trattare la rigidità e il dolore muscolare. Si sta prendendo in considerazione anche la somministrazione di prednisone, un farmaco che contribuisce al miglioramento temporaneo della debolezza muscolare, sebbene possa generare effetti collaterali a lungo termine.

L'opzione migliore sarebbe quella di realizzare l'impianto di una terapia genetica che permettesse la produzione di distrofina dei muscoli, che impedirebbe la distrofia, anche se attualmente non esiste.

Come diagnosticare la malattia

Occasionalmente, la malattia non viene diagnosticata fino a quando la persona non è in adolescenza o anche all'inizio dell'età adulta, poiché i sintomi non sono ancora stati rilevati che lo avvertono. La persona che soffre di distrofia muscolare di Becker di solito rileva i primi segni durante l'esercizio, incontrando difficoltà nel movimento. A questo punto, la persona inizia a cambiare la propria postura per camminare, farlo sulle dita dei piedi o togliere l'addome. Alcuni dei test che possono essere eseguiti per la diagnosi sono:

  • Biopsia. Consiste nell'estrarre un campione di tessuto dai muscoli da esaminare nei laboratori.
  • L'elettromiografia. Gli elettrodi sono posizionati sui muscoli che vogliono essere controllati per misurare l'attività elettrica dei muscoli e dei nervi per le anomalie.
  • Telemetria. Consiste nel controllo della frequenza cardiaca per la sua registrazione e rilevazione di anomalie nella frequenza cardiaca.
  • Test genetico Permette di scoprire se la malattia genetica esiste come causa dei sintomi.
  • Risonanza Magnetica È fatto per creare un'immagine dei muscoli per rilevare i cambiamenti.

Questo articolo è puramente informativo, in quanto non abbiamo il potere di prescrivere trattamenti medici o fare qualsiasi tipo di diagnosi. Ti invitiamo a consultare un medico in caso di presentazione di qualsiasi tipo di condizione o disagio.

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