Distrofia muscolare di Duchenne: cause, sintomi e trattamento

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica che comporta una degenerazione delle ossa e dei muscoli del corpo. A differenza della distrofia muscolare di Becker, la progressione con cui i muscoli sono indeboliti è molto rapida a causa della mancanza di una proteina nota come distrofina. I primi sintomi che compaiono si verificano intorno ai 3 o 4 anni, momento in cui inizia a svilupparsi la mobilità delle ossa e in cui la debolezza muscolare inizia ad essere apprezzata. Sebbene non esista una cura per questa malattia, i trattamenti sono notevolmente migliorati nel garantire una migliore qualità della vita per i pazienti. In questo articolo di ONsalus vi presentiamo le cause, i sintomi e il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne .

Cause della distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica che viene trasferita da madre a figlio . La mancanza di una proteina che ha un ruolo basato sulla formazione dei muscoli, nota come distrofina, è responsabile della degenerazione.

La malattia può essere trasmessa senza che nessuno dei genitori presenti sintomi. Ciò è spiegato perché l'origine di questa malattia ha luogo sul cromosoma X. Un ragazzo ha un cromosoma X e un'altra Y, mentre una ragazza ha due cromosomi X. Nel caso di un ragazzo, il padre è responsabile del trasferimento del Cromosoma Y, mentre la madre è da cui eredita il cromosoma X. Nel caso delle ragazze, il padre trasferisce il cromosoma X, mentre la madre gli dà un altro cromosoma X. Nel caso in cui il padre sia il portatore della malattia, non sarà mai in grado di trasmettere il gene danneggiato al bambino, poiché erediterà sempre il cromosoma Y non infetto dal padre. Pertanto, è sempre la madre che trasferisce il gene danneggiato al bambino, poiché proviene da colui che riceve uno dei suoi due geni X. Quindi un bambino avrà una probabilità del 50% di ereditare la malattia. Ora, se la madre può trasmettere la malattia al bambino, è perché ha il gene danneggiato; Allora perché la madre non soffre della malattia? Questo perché le donne di solito non scatenano i sintomi della malattia, quindi potrebbero non sapere di avere il gene difettoso.

Sintomi della distrofia muscolare di Duchenne

I sintomi della distrofia muscolare di Duchenne compaiono quando il bambino inizia a sviluppare i suoi movimenti. È in quel momento che puoi iniziare ad apprezzare che il bambino si muove goffamente o non presenta una mobilità adeguata. La debolezza muscolare inizia nelle gambe e nel bacino e si estende ad altre parti del corpo come le braccia e il collo. Un altro sintomo comune è l'aumento delle dimensioni del polpaccio, perché il muscolo viene sostituito dal grasso e l'area è indebolita. Il bambino non può correre, saltare o eseguire altri movimenti che richiedono una maggiore forza nei muscoli della parte inferiore del corpo. Intorno ai 6 anni, di solito si verifica la scoliosi, cioè una deformazione della colonna vertebrale causata da debolezza della muscolatura della colonna vertebrale. Dall'età di 10 anni, il bambino di solito ha bisogno di una sedia a rotelle, poiché perde la capacità di camminare a causa dello sviluppo della debolezza muscolare. Questa malattia rapida e progressiva finisce per causare insufficienza respiratoria o problemi respiratori, come la polmonite, e in alcuni casi a causa di problemi cardiaci, quindi l'aspettativa di vita è nella maggior parte dei casi di 25 anni.

Trattamento di distrofia muscolare di Duchenne

Attualmente non esiste una cura per la distrofia muscolare di Duchenne. Sono stati condotti esperimenti con due possibili cure : il trapianto di cellule muscolari nel muscolo per evitare la distrofia e la terapia genetica, che mira al muscolo che produce una mancanza di distrofina.

Tuttavia, l' esercizio fisico è raccomandato nelle possibilità del paziente al fine di evitare l'obesità e altri problemi. Inoltre, la famiglia deve imparare a convivere con la malattia e aiutare il paziente a eseguire esercizi di stretching, che possono essere efficaci nel prevenire deformità e dolore che influiscono sul movimento.

Il trattamento con corticosteroidi è efficace durante il primo anno e mezzo, al fine di ritardare la progressione della malattia, migliorando temporaneamente la debolezza muscolare. Allo stesso modo, gli steroidi possono aiutare a ridurre la perdita di forza muscolare.

Come diagnosticare la malattia

Se vuoi sapere se sei un portatore del gene difettoso o se i muscoli sono interessati, ci sono una serie di test che possono essere eseguiti.

  • Biopsia muscolare Estrarre un campione di muscoli da esaminare in laboratorio.
  • Elettromiografia. Consiste nella misurazione dell'attività elettrica dei muscoli e dei nervi, attraverso elettrodi posizionati sui muscoli da esaminare.
  • Test genetico Scopri se la persona ha il gene difettoso.
  • Risonanza Magnetica Permette di costruire un'immagine dei muscoli per rilevare eventuali anomalie.

Questo articolo è puramente informativo, in quanto non abbiamo il potere di prescrivere trattamenti medici o fare qualsiasi tipo di diagnosi. Ti invitiamo a consultare un medico in caso di presentazione di qualsiasi tipo di condizione o disagio.

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