Malattia di Wilson: sintomi e trattamento

La malattia di Wilson è una malattia di origine congenita, è un tipo autosomico recessivo, il che significa che le informazioni genetiche per svilupparla sono contenute nei geni del padre e della madre, anche se non ne soffrono. Le informazioni genetiche per sviluppare questa malattia si trovano sul cromosoma 13, in un gene chiamato ATP7B, questo è responsabile per dire al corpo come produrre una proteina che è la chiave per rimuovere il rame dal corpo. Questa proteina agisce nel fegato rimuovendo il rame dalle cellule del fegato per essere eliminato con la bile nelle feci e una piccola parte viene eliminata nelle urine.

In questa malattia, la persona ha l'incapacità di scartare il rame che mangia con il cibo, questo rame viene immagazzinato nei tessuti e li fa smettere di funzionare correttamente, i principali tessuti sono colpiti dal fegato e dal cervello, ecco l'origine di le manifestazioni che i pazienti sperimentano.

È una malattia rara, che si verifica solo in 10-30 persone per milione di abitanti. I sintomi di solito iniziano a diventare evidenti nella fase prescolare, cioè circa 5 anni, sebbene sia noto che possono avere un esordio tardivo, che si verificano anche in età adulta intorno ai 40 anni. In questo articolo di ONsalus, spieghiamo quali sono i sintomi e il trattamento della malattia di Wilson.

Sintomi della malattia di Wilson

Esistono tre tipi di manifestazioni della malattia di Wilson: fegato, neurologico e psichiatrico.

La manifestazione epatica si trova di solito nei pazienti più giovani e può verificarsi sotto forma di epatite cronica fino alla cirrosi. La diagnosi della malattia di Wilson viene fatta scartando, quindi inizialmente, dovrebbero essere escluse le condizioni che di solito colpiscono il fegato a questa età, come le infezioni virali che causano l'epatite, tra le altre cause.

Un fatto attento che porta a una diagnosi accurata è l' elevazione persistente delle transaminasi, che indica danni al fegato, sfortunatamente, in molti casi, le condizioni del fegato possono passare inosservate, poiché la sintomatologia può essere facilmente confusa, poiché i pazienti di solito hanno stanchezza, perdita di appetito o dolore addominale non localizzato. I sintomi della malattia di Wilson che possono portare alla diagnosi sono:

  • Ittero.
  • Alterazione nei test di coagulazione.
  • Encefalopatia epatica
  • Anemia.
  • Insufficienza renale

I sintomi neurologici della malattia di Wilson si riscontrano più negli adulti, in cui i depositi di rame nel cervello causano disturbi comportamentali come:

  • Stammer.
  • Tremor.
  • Compromissione del linguaggio
  • Difficoltà motoria con debolezza.
  • Difficoltà a camminare, deglutire o mangiare.
  • Rigidità.
  • Spasmi.
  • Cambiamenti nell'espressione facciale.

È importante ricordare che quando vi è il sospetto della malattia di Wilson con condizioni neurologiche, può essere eseguito un semplice test, che è quello di osservare i depositi di rame nella cornea del paziente durante l'esame neurologico, questi depositi causano un segno chiamato "anello di Kayser-Fleischer ", che potrebbe portare rapidamente alla diagnosi se presente.

Nei pazienti con malattia avanzata, sono stati anche osservati alcuni disturbi psichiatrici come depressione, fobie o atteggiamenti compulsivi.

Diagnosi della malattia di Wilson

Non è facile fare la diagnosi della malattia di Wilson, è indispensabile che il team medico curante sospetti la malattia, per la quale devono essere state escluse altre cause di danno epatico.

Una volta che ciò è avvenuto, è possibile eseguire alcuni test, come l' osservazione della cornea con lampada a fessura per visualizzare l'anello di Kayser-Fleischer e alcuni test di laboratorio, come il monitoraggio dei livelli di rame e ceruloplasmina Il plasma, che verrebbe ridotto, la quantità di rame che viene escreta nelle urine viene misurata normalmente e quindi la quantità escreta durante la somministrazione di D-penicillamina, che verrebbe aumentata.

Infine, si può fare lo studio più specifico sulla biopsia epatica, in cui si noterebbe la maggiore quantità di rame nelle cellule epatiche. Il problema di fare una biopsia è che è molto invasivo e comporta rischi per un paziente che probabilmente ha problemi di anemia e fallimento della coagulazione, quindi questo test è riservato come ultima risorsa.

In alcuni casi, può anche essere effettuato uno studio genetico per trovare la mutazione nel gene ATP7B, che fornirebbe certezza alla diagnosi.

Trattamento della malattia di Wilson

Il trattamento di solito migliora, diminuisce o elimina i sintomi della malattia di Wilson. Viene eseguito con farmaci chiamati chelanti, essendo la D-penicillamina la più utilizzata, che provoca la rimozione del rame dal corpo attraverso l'urina. Il suo svantaggio è la presentazione occasionale di effetti collaterali come mancanza di appetito, nausea e vomito, difficoltà a deglutire, prurito, orticaria e febbre, tra gli altri, quindi il trattamento deve essere monitorato attentamente, soprattutto all'inizio. Se gli effetti collaterali sono gravi, il paziente può essere trattato con trientina, che è un altro chelante, sebbene questo farmaco sia difficile da ottenere.

Se la persona ha risposto bene al trattamento, è possibile stabilire un trattamento di mantenimento con sali di zinco, come solfato o acetato di zinco, che agisce impedendo l'assorbimento del rame nell'intestino e ha pochissimi effetti collaterali.

Parte del trattamento include la modifica della dieta, quindi i pazienti con diagnosi di malattia di Wilson non devono mangiare cibi ricchi di rame, come visceri di animali, crostacei, cioccolato, gelatine, noci, funghi e alcuni legumi.

Se è stata diagnosticata una persona con la malattia di Wilson, è importante analizzare i suoi parenti stretti, in particolare i fratelli, poiché hanno un'alta probabilità (fino al 40%) di soffrire della malattia. Inoltre, si raccomanda di studiare geneticamente i parenti di primo grado (genitori e figli) per escludere che anch'essi soffrano della malattia.

Questo articolo è puramente informativo, in quanto non abbiamo il potere di prescrivere trattamenti medici o fare qualsiasi tipo di diagnosi. Ti invitiamo a consultare un medico in caso di presentazione di qualsiasi tipo di condizione o disagio.

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