Ossa di cristallo: cause e trattamento

Una frattura è comune nella popolazione, con una maggiore incidenza nei bambini e negli anziani, e di solito è necessario un forte colpo o cadere in una cattiva posizione; Tuttavia, esiste una malattia con cui anche un leggero colpo può rompere un osso, quindi si dice che la persona abbia ossa di cristallo, è la malattia chiamata osteogenesi imperfetta.

Come suggerisce il nome, il processo di formazione della struttura ossea è imperfetto, quindi la massa ossea è insufficiente e può essere facilmente rotta, anche senza una ragione apparente, sebbene dipenda anche dal grado di malattia, poiché in alcuni casi può essere mite. È una condizione con cui si nasce e sebbene possa essere difficile da trasportare, ci sono metodi che migliorano la qualità della vita. Se sei interessato a saperne di più sull'argomento, in ONsalus vogliamo informarti tutto sulla malattia delle ossa di cristallo: cause e trattamento .

Quali sono le cause delle ossa di cristallo?

L'osteogenesi imperfetta ha la sua origine principale in un'anomalia nei geni che stabiliscono la produzione e la formazione del collagene di tipo 1, che costituisce il 90% del collagene totale nel corpo, formando parte di strutture come ossa, tendini, muscoli, pelle, dischi intervertebrali e cornea, è anche essenziale dare flessibilità e allungamento al corpo.

Allo stesso modo, un'anomalia nei geni CRTAP o LEPRE1 può essere l'origine di questa malattia, poiché sono associati all'elaborazione della cartilagine e nel processo di alcuni tipi di collagene, quindi il suo deficit impedisce il corretto sviluppo del tessuto osseo .

Per questo motivo, è una malattia con cui è nato, cioè la causa delle ossa di cristallo è un gene difettoso che viene ereditato da uno o entrambi i genitori anche se nessuno dei due lo ha sviluppato, a condizione che esista una storia familiare con questa condizione. c'è la probabilità che si esprime in una generazione dopo. Tuttavia, lo sviluppo dell'osteogenesi imperfetta può anche essere dovuto a una mutazione spontanea, essendo il primo registro di famiglia.

Tipi di osteogenesi imperfetta

A seconda di quale o quale dei 4 geni che stabiliscono la produzione di collagene presente la mutazione può portare a uno qualsiasi degli 8 tipi di malattia del cristallo osseo, sebbene i tipi da 5 a 8 siano casi molto rari, l'essere più frequente :

  • Tipo 1: corrisponde alla forma con meno problemi, poiché il collagene viene prodotto correttamente ma la sua quantità non soddisfa la domanda del corpo. Le fratture possono verificarsi a causa di piccoli traumi nei bambini, mentre negli adulti sono meno comuni. La loro qualità di vita è buona e di solito vivono il normale numero di anni.
  • Tipo 2: è la varietà più grave della malattia, il bambino muore all'interno dell'utero o dopo il parto. Sia la qualità che la produzione di collagene nel corpo sono carenti, con conseguenti malformazioni ossee che impediscono le funzioni vitali, ad esempio polmoni poco sviluppati.
  • Tipo 3: sebbene sia una condizione grave, il tasso di mortalità non è totale. In questo caso la quantità di collagene può soddisfare le esigenze del corpo, ma la sua qualità non è buona. Il bambino può nascere con deformità ossee che porteranno più problemi a crescere e soffriranno di fratture costanti, anche durante la gravidanza.
  • Tipo 4: è meno grave del tipo 3 e in molti casi c'è un'aspettativa di vita normale . Il collagene nel corpo si forma in quantità sufficiente ma di scarsa qualità, producendo sintomi variabili, cioè alcuni possono essere più problematici di altri. I bambini nascono principalmente con le gambe arcuate e, sebbene questo problema possa diminuire man mano che cresce, potrebbe essere necessario utilizzare le stampelle durante il processo.

Principali sintomi delle ossa di cristallo

Il sintomo principale dell'osteogenesi imperfetta è la fragilità delle ossa, il cui grado di affettività può variare a seconda del tipo di questa patologia che si verifica, in alcuni casi un leggero trauma potrebbe causare una grave frattura. Ci sono anche altri sintomi che potrebbero accompagnare questa caratteristica, dipende anche dalla gravità della malattia del cristallo osseo, tra cui:

  • Denti fragili con sviluppo anormale.
  • Faccia triangolare.
  • Muscoli deboli
  • Giunti rigidi.
  • Malformazioni ossee, in particolare alle estremità e al torace, che causano problemi respiratori e cardiaci.
  • Scoliosi, quando la colonna vertebrale viene deviata sul lato formando una curvatura.
  • Cifosi, la colonna vertebrale forma una curvatura verso l'esterno nella parte superiore, dando l'impressione di una gobba.
  • Bassa statura
  • Lividi continui
  • La membrana bianca degli occhi diventa bluastra o grigia.
  • Perdita dell'udito progressiva, di solito in età adulta precoce.
  • Costipazione.
  • Sudorazione eccessiva

La malattia delle ossa di cristallo ha una cura?

Dopo aver diagnosticato l'osteogenesi imperfetta dai raggi X, osservando le fratture esistenti e se ci sono difetti ossei, un campione di pelle per analizzare il collagene e un'analisi genetica se necessario, il medico può fornirti il ​​trattamento più adatto alle tue condizioni.

Essendo una malattia di origine congenita non c'è modo di eliminarla, quindi il trattamento consiste nell'alleviare i sintomi, correggere alcune deformazioni e rafforzare le strutture del tessuto osseo, oltre ad altre cure necessarie.

  • Per iniziare il recupero è importante andare alla fisioterapia, dove con l'aiuto di esercizi specialistici vengono eseguiti per rafforzare le ossa e i muscoli, favorendo la massa ossea non viene persa ed è meno soggetta a fratture. Inoltre, le raccomandazioni fisiche dovrebbero essere seguite dopo l'immobilizzazione a causa della rottura e non peggiorare la condizione.
  • D'altra parte, il medico potrebbe raccomandare l' uso di farmaci appartenenti al gruppo dei bifosfonati per prevenire principalmente la diminuzione della massa ossea e ridurre il numero di fratture. La sua somministrazione può essere orale o endovenosa, poiché il professionista considera l'opzione migliore.
  • Il medico può anche analizzare se è possibile correggere qualsiasi struttura ossea, di solito gli arti che sono arcuati. Per questo, è necessario l'intervento chirurgico noto come osteotomia, in cui vengono posizionate aste o chiodi speciali, a seconda dei casi, sulle ossa interessate e quindi raggiungere l'allineamento della struttura e garantire una maggiore resistenza meccanica, riducendo così la deformità camminare progressivamente e migliorare se è sulle gambe.

Questo articolo è puramente informativo, in quanto non abbiamo il potere di prescrivere trattamenti medici o fare qualsiasi tipo di diagnosi. Ti invitiamo a consultare un medico in caso di presentazione di qualsiasi tipo di condizione o disagio.

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