Sindrome di Bloom: cause, sintomi e trattamento

La sindrome di Bloom è una rara malattia ereditaria che provoca un ritardo nella crescita pre e postnatale. È stato osservato che questo disturbo genetico ha una maggiore presenza tra ebrei ashkenaziti, discendenti degli ebrei che si stabilirono nell'Europa centrale e orientale. Alcuni dei sintomi che caratterizzano la sindrome di Bloom sono la bassa statura, il peso ridotto e la sensibilità alla luce solare che genera cambiamenti nella pelle, come il rossore. La causa che causa questa malattia è una serie di mutazioni che si verificano in un gene la cui funzione è coinvolta nella sintesi di una proteina. La malattia non può essere curata; Tuttavia, alcuni dei suoi sintomi possono essere trattati con successo, come infezioni del tratto respiratorio, dell'orecchio medio o del polmone. In questo articolo di ONsalus spieghiamo le cause, i sintomi e il trattamento della sindrome di Bloom .

Cause della sindrome di Bloom

La causa principale della sindrome di Bloom è un disturbo nel gene BLM, che è coinvolto nella creazione di una proteina appartenente alle elicasi, un tipo di enzima vitale negli esseri viventi che è responsabile di alcuni processi, come la duplicazione e riproduzione cellulare, trascrizione, ricombinazione e riparazione del DNA. In breve, la sua funzione principale è legata al fatto che gli enzimi possono copiare la sequenza del DNA. Il disturbo interferisce con questo processo, causando un fallimento nella sintesi della proteina BLM, il che significa che la replicazione, cioè la duplicazione del DNA non viene normalmente eseguita, producendo mutazioni. Affinché sia ​​trasmesso geneticamente, entrambi i genitori devono avere il gene difettoso.

Ciò implica che i genitori possono avere il gene danneggiato ma non soffrire della malattia e dei suoi sintomi. La malattia viene ereditata quando il bambino riceve i due geni mutati, ovvero un gene mutato dal padre e un altro dalla madre.

Sintomi della sindrome di Bloom

I sintomi presentati dalla sindrome di Bloom sono i seguenti:

  • Crescita pre e postnatale ritardata . La malattia colpisce prima e dopo la crescita, generando bassa statura e peso ridotto.
  • Diverse caratteristiche del viso . Il viso può avere una struttura più lunga o più stretta, una mascella piccola.
  • Voce acuta
  • Naso e orecchie grandi.
  • Ipersensibilità alla luce solare.
  • Colorazione della pelle del viso dovuta alla dilatazione dei vasi sanguigni nel naso e nelle guance, che può anche essere riflessa nelle mani e nelle braccia.
  • Reflusso intestinale che genera infezioni nel tratto respiratorio superiore, nell'orecchio medio e nei polmoni. Ciò è causato da un'immunodeficienza, quindi le loro difese non agiscono normalmente.
  • Sterilità negli uomini a causa della mancanza di produzione di sperma.
  • Le donne sono fertili ma soffrono di menopausa più prematuramente.
  • Aumento del rischio di cancro e diabete mellito.

Trattamento della sindrome di Bloom

La sindrome di Bloom non può essere trattata . Tuttavia, alcuni dei sintomi che compaiono con esso possono essere curati. Le infezioni polmonari, come la polmonite e le infezioni alle orecchie, possono essere trattate come sempre con questo tipo di disturbi. Tuttavia, il paziente deve seguire per garantire una buona salute ed evitare l'insorgenza di tali disturbi. Viene anche trattato il reflusso gastroesofageo, responsabile di alcuni dei sintomi della malattia. Allo stesso modo, il cancro o il diabete mellito sono trattati allo stesso modo della popolazione generale.

Diagnosi della sindrome di Bloom

La diagnosi prenatale può essere effettuata attraverso l' amniocentesi . L'amniocentesi è una procedura che consente di estrarre una piccola quantità di liquido dalla placenta in cui si trova il bambino, al fine di analizzare il DNA del bambino e rilevare la presenza dei due geni mutati. In primo luogo, viene eseguita un'ecografia per vedere la posizione in cui il bambino si trova all'interno della pancia e, successivamente, viene somministrato un medicinale paralizzante per evitare di sentire l'ago nella pancia.

D'altra parte, la biometria fetale consente di effettuare uno studio statistico sul processo di crescita del feto, al fine di rilevare eventuali anomalie nello stesso che potrebbero allertare la presenza della Sindrome di Bloom. Viene eseguita solo un'ecografia fetale per analizzare l'immagine e osservare lo sviluppo del feto.

Questo articolo è puramente informativo, in quanto non abbiamo il potere di prescrivere trattamenti medici o fare qualsiasi tipo di diagnosi. Ti invitiamo a consultare un medico in caso di presentazione di qualsiasi tipo di condizione o disagio.

Se vuoi leggere altri articoli simili alla sindrome di Bloom: cause, sintomi e trattamento, ti consigliamo di entrare nella nostra categoria di disturbi genetici.

Raccomandato

Come sapere se quella persona è per me
2019
Posso assumere contemporaneamente omeprazolo e probiotici?
2019
Come aiutare un tossicodipendente se non vuole
2019