Sindrome di Rett: caratteristiche, trattamento e aspettativa di vita

Molte malattie in grado di condizionare la vita di una persona diventano evidenti dalla nascita, mentre d'altra parte, altre malattie vengono rivelate quando una fase dello sviluppo di un bambino viene modificata in un modo particolare o quella malattia si evolve gradualmente fino a quando non iniziano a compromettere le funzioni corporee. La sindrome di Rett è una malattia genetica che colpisce principalmente le ragazze e mostra sempre più sintomi nel corso degli anni. Il trattamento prevede la partecipazione di un team multidisciplinare per preparare le ragazze e i loro genitori a tutto ciò che questa condizione implica. In questo articolo di ONsalus, parleremo di una delle principali cause di disabilità intellettiva nelle ragazze, la sindrome di Rett: caratteristiche generali, trattamento e aspettativa di vita .

Cos'è la sindrome di Rett?

La sindrome di Rett è una condizione neurologica infantile degenerativa che colpisce solo le ragazze e che non è evidente alla nascita ma si sviluppa negli anni fino a quando non si manifesta di solito prima dei quattro anni. È la seconda causa più frequente di disabilità intellettiva nelle ragazze e nelle donne.

Sindrome di Rett: cause

L'origine della sindrome di Rett è genetica ed è dovuta a una mutazione nel cromosoma X, che è doppio nelle donne, spiegando così l'elevata prevalenza di questa sindrome nelle donne . Sebbene gli uomini possano nascere con questa sindrome, la mutazione caratteristica della malattia è correlata alla morte embrionale o alla scarsa aspettativa di vita per il neonato maschio, quindi questa malattia di solito non si riscontra nei bambini.

C'è una certa componente ereditaria della sindrome di Rett, poiché la presenza della mutazione è stata dimostrata nelle donne che non manifestano la malattia, che rimane inspiegabile. Tuttavia, la probabilità di avere due figlie con la sindrome è dell'1%.

Sintomi della sindrome di Rett

Una delle principali manifestazioni della sindrome di Rett è la perdita di capacità motorie, sebbene durante i primi anni di vita i loro movimenti possano sembrare completamente normali. Normalmente, la perdita delle capacità motorie sarà accompagnata dalla perdita della capacità comunicativa e dal cattivo sviluppo cranico, che a sua volta provoca disturbi respiratori e convulsioni epilettiche .

Un'altra delle manifestazioni più importanti della sindrome di Rett è la disabilità intellettuale, che può rendere le persone colpite totalmente dipendenti dalle cure di qualcun altro. A seconda della gravità dei sintomi, la sindrome di Rett è di solito classificata da uno stadio I che di solito inizia tra i 6 e 18 mesi di età in cui il ritardo nello sviluppo normale inizia a diventare evidente, a uno stadio IV dopo diversi decenni, durante che perde completamente la capacità di camminare, rendendo le persone colpite dipendenti da una sedia a rotelle.

Sindrome di Rett: trattamento

Essendo una malattia causata da una mutazione in un gene, la sindrome di Rett non ha un trattamento e le linee guida indicate dal medico sono generalmente finalizzate al supporto in termini di segni e sintomi e ritardano la regressione motoria il più possibile. Farmaci come L-dopa sono indicati per rallentare i disturbi motori e anche i farmaci per prevenire convulsioni, facilitare il sonno e ridurre le difficoltà respiratorie. A seconda dello stadio del deterioramento del motore, possono essere necessarie diverse apparecchiature o dispositivi ausiliari, che possono variare da stecche a sedia a rotelle.

Un trattamento multidisciplinare che comprende fisioterapia, idroterapia, piani nutrizionali e trattamenti psicopedagogici, tra molti altri, è necessario per fornire alle ragazze affette il maggior numero possibile di strumenti per affrontare la malattia più facilmente.

Sindrome di Rett: aspettativa di vita

La sindrome di Rett è caratterizzata da un modello di evoluzione che può variare molto da una ragazza all'altra, tuttavia si può dire che prima si verifica la manifestazione dei sintomi, più veloce e grave è l'evoluzione del la malattia.

Ci sono molte possibilità per una ragazza con la sindrome di Rett di vivere fino a dopo i 25 anni, tuttavia l' aspettativa di vita è di solito tra i 40 e i 50 anni, anche se non ci sono studi che possano verificare correttamente questi numeri. . Negli uomini, d'altra parte, di solito è una condizione che non è compatibile con la vita, motivo per cui di solito c'è una morte embrionale o neonatale.

Questo articolo è puramente informativo, in quanto non abbiamo il potere di prescrivere trattamenti medici o fare qualsiasi tipo di diagnosi. Ti invitiamo a consultare un medico in caso di presentazione di qualsiasi tipo di condizione o disagio.

Se vuoi leggere altri articoli simili alla Sindrome di Rett: caratteristiche, trattamento e aspettativa di vita, ti consigliamo di inserire la nostra categoria di disturbi genetici.

Raccomandato

Neuropatia periferica: sintomi, tipi e trattamento
2019
Che cos'è la dislessia: sintomi, tipi, cause e trattamento
2019
Resistenza all'insulina: cause, sintomi e trattamento
2019